¿Qué es la aniridia (síndrome de aniridia)?
Aniridia significa falta de iris. Es un trastorno poco frecuente en el que falta una parte o la totalidad del iris del ojo. El iris es la parte circular y coloreada del ojo. Controla el tamaño de la pupila y la cantidad de luz que entra en el ojo.
La aniridia suele afectar ambos ojos. Hace que la pupila tenga un tamaño anormalmente grande. También puede que tenga una forma extraña. Esta afección puede, además, ocasionar problemas con la córnea, el cristalino, la retina y el nervio óptico. Algunos de estos problemas pueden estar ya presentes al nacer. Otros pueden aparecer más adelante en la vida. Los problemas que afectan otras partes del ojo pueden causar inconvenientes más graves que el hecho de que falte el iris.
How to say it
an-ih-RIH-dee-uh
¿Cuáles son las causas de la aniridia?
Muchos casos de aniridia se deben a un problema con un gen conocido como PAX6. Este gen se transmite de padres a hijos. Es el gen que ayuda a controlar la salud y el crecimiento de los ojos. Si el gen PAX6 no es normal, puede que los ojos no crezcan en forma normal. Un hijo de una persona con aniridia tiene el 50% de posibilidades de tener aniridia. Pero en algunos niños que tienen aniridia, ni su padre ni su madre la tienen. Hable con el proveedor de atención médica de su hijo si le interesa hacerles un análisis genético a otros integrantes de la familia.
En la mayoría de los casos, la aniridia se presenta sola. Pero también puede formar parte de un síndrome, como en los siguientes casos:
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Síndrome de WAGR. Este síndrome incluye un cáncer renal poco frecuente llamado tumor de Wilms, problemas genitourinarios y problemas en la capacidad de pensar.
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Síndrome de Gillespie. Este síndrome incluye problemas en la capacidad de pensar y dificultades con el equilibrio (ataxia).
Síntomas de la aniridia
Los síntomas de la aniridia pueden variar. Pueden incluir:
Diagnóstico de la aniridia
La aniridia suele diagnosticarse en la infancia. El proveedor de atención médica le preguntará sobre la historia clínica de su hijo. También le realizará a su hijo un examen físico. También incluye un examen detallado de los ojos de su hijo. Asimismo, puede que a su hijo le hagan un análisis genético para ver si tiene el gen anormal.
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