FQ en adultos: la genética de la fibrosis quística

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética. Esto significa que la FQ se hereda. Una persona nace con FQ solo si se heredan dos genes de FQ. Se hereda uno de la madre y el otro, del padre.

Una persona que solo tiene un gen de FQ no tendrá la enfermedad. Pero es portadora de la enfermedad. Si un portador del gen de FQ se casa con otro portador del gen de FQ, tendrán una mayor probabilidad de tener un hijo con FQ.

Una vez que los padres han tenido un hijo con FQ, tienen una probabilidad de 1 en 4 de que los demás hijos nazcan con FQ. Esto significa que hay una probabilidad de 3 en 4 de que los demás hijos no tengan FQ. Pero estos niños pueden ser portadores del gen de FQ.

A menudo, ninguno de los padres tiene antecedentes familiares de FQ. Por lo tanto, en caso de diagnosticarse la enfermedad, podría ser una sorpresa para ellos. Como ambos padres están sanos, no sabían que cada uno portaba el gen de FQ.

Los genes están en estructuras (cromosomas) en las células del cuerpo. Normalmente, cada célula contiene 46 cromosomas totales, o 23 pares. El séptimo par de cromosomas contiene un gen llamado gen regulador de conducción de la transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Las alteraciones (mutaciones) en este gen son las que causan la FQ. Este gen es bastante grande, defectuoso y complejo. Se han descubierto más de 1,700 mutaciones diferentes en este gen que causan la FQ.

Según la Fundación de Fibrosis Quística (Cystic Fibrosis Foundation), en los EE. UU., si usted no tiene antecedentes familiares de FQ, el riesgo de tener una mutación en el gen de FQ o el gen de CFTR depende de su origen étnico:

La FQ a menudo se diagnostica en niños de 2 años. En la actualidad, se examina a los recién nacidos rutinariamente para detectar la enfermedad. Pero tales pruebas no eran obligatorias en todos los estados de EE. UU. hasta 2010. En consecuencia, la FQ puede no detectarse hasta la edad adulta. Las pruebas para el gen de FQ se recomiendan para cualquier persona que tenga un familiar con esta enfermedad.

Las pruebas para el gen de FQ se pueden hacer con una muestra de sangre. O pueden hacerse con un raspado bucal, que consiste en frotar un cepillo en el interior de la mejilla para obtener células para la prueba. En general, los laboratorios evalúan 20 o menos mutaciones más comunes.

Muchas personas con FQ tienen mutaciones que aún no se han identificado. En otras palabras, no se han descubierto todos los problemas genéticos que causan la enfermedad. Debido a que no todas las mutaciones son detectables, una persona aún puede tener FQ o ser portador del gen de FQ incluso si no se encontraron mutaciones.

Si la prueba de FQ es positiva, es probable que le hagan un examen iontoforético del sudor. Esta prueba mide la cantidad de sal en el sudor. Las personas con FQ tienden a tener niveles altos de cloruro, que se encuentra en la sal, en el sudor. Generalmente, el examen iontoforético del sudor es la primera prueba que se realiza para tratar de diagnosticar la FQ.